К сожалению, не все заболевания можно вылечить. Особенно это касается тех, которые обусловлены генетически. Печально осознавать, что от подобных недугов нередко страдают дети. Но медицина развивается, появляются терапевтические методы, которые позволяют поддерживать качество жизни ребенка на приемлемом уровне. Такая редкая болезнь, как ювенильный паркинсонизм, сегодня хоть и не вылечивается до конца, но успешно поддается корректировке под контролем квалифицированного специалиста.
Общая информация
Не все знают, что это — ювенильный паркинсонизм. Детская форма, в отличие от классической болезни Паркинсона, во всех случаях развивается вследствие нарушений в геноме. Исследователи установили, что этот недуг поражает не только малышей, но и подростков, а также молодых людей до достижения двадцатипятилетнего возраста. Чаще страдают представительницы женского пола. Обычно патология дебютирует в возрасте от 8 до 12 лет, в более раннем периоде риск появления симптомов минимален.
Для записи на прием к неврологу клиники «Лето» позвоните по телефону 8(969)060-93-93.
Ювенильный паркинсонизм имеет различия с «взрослой» разновидностью заболевания. Даже при длительном течении пациент сохраняет рассудок и не утрачивает интеллектуальные способности. Слабоумие и психические отклонения полностью отсутствуют. При этом наблюдается двигательная паркинсоническая симптоматика.
Причины
Паркинсонические нарушения в юном возрасте имеют наследственно обусловленный характер. Их причиной является неправильное функционирование дофаминергической системы и, как следствие, нарушение нормального высвобождения дофамина. Из-за сбоя в генах данный процесс происходит крайне медленно. По этой причине возникает двигательная дисфункция. Генетическое отклонение наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором «дефектный» ген передается от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
При наличии одного поврежденного гена заболевание клинически не проявляется, поэтому у двух внешне здоровых родителей рождается больной ребенок. При таком варианте наследования признаки паркинсонизма обнаруживаются у четверти подросших малышей, рожденных от мамы и папы, имеющих один поврежденный и один здоровый ген.
Симптомы
В большинстве случаев клиническая картина разворачивается в период от 10 до 20 лет. Развитие симптоматики происходит в соответствии с определенными закономерностями, недуг имеет существенные отличия от известной болезни Паркинсона. Возникают моторные нарушения, жестикуляция становится более бедной, ослабляется мимика, сокращается амплитуда движений, снижаются способности к самообслуживанию.
Например, ребенок умел завязывать шнурки и застегивать пуговицы, но после возникновения и прогрессирования ювенильного паркинсонизма эти действия стали вызывать у него затруднения. Наблюдается явная медлительность, двигательная скованность. Походка начинает напоминать передвижение пожилых людей — пациент шаркает ступнями по полу, делает маленькие шаги. Постепенно исчезает естественная синхронность движений верхних и нижних конечностей (размахивание руками в такт ходьбе).
Выявляются расстройства речи. Она становится отрывистой, замедленной, но с более резкими изменениями интонации. При напряжении мышц голос и конечности начинают дрожать. Нередко тремор наблюдается и в спокойном состоянии. Определяется повышение мышечного тонуса. Из-за систематического перенапряжения мышц со временем формируются контрактуры.
В течение дня выраженность симптомов варьируется. Характерно улучшение в утренние часы, усиление проявлений к концу дня или при переутомлении. Умственные способности и когнитивные функции сохраняются согласно возрастным нормам.
Диагностика
Чем раньше будет обнаружена патология, тем больше шансов на нормализацию состояния. Поэтому при появлении первых признаков необходимо незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Опытный невролог сможет установить предварительный диагноз уже при первом осмотре. На наличие заболевания указывают замедленность движений, гипертонус и тремор у пациента детского, подросткового или юношеского возраста.
Врач проводит неврологический осмотр: оценивает тонус мышц, амплитуду движений и выраженность сухожильных рефлексов, определяет чувствительность, использует специальные пробы для выявления и оценки тяжести паркинсонических расстройств. Некоторые симптомы, характерные для ювенильного паркинсонизма, могут наблюдаться при других патологических процессах, сопровождающихся поражением экстрапирамидных структур. С учетом этого показано развернутое обследование.
Наиболее простыми и доступными методами, позволяющими исследовать нервную проводимость, активность различных зон мозга и некоторые другие параметры, являются электрофизиологические методики:
- электроэнцефалография — осуществляется для изучения характера мозговых волн;
- электромиография — помогает определить функциональное состояние периферических нервов, спинномозговых корешков и мышц.
Эти обследования способны подтвердить или опровергнуть предварительно поставленное заключение. Обычно обнаруживается снижение биоэлектрической активности полушарий. Для исключения структурных изменений, обусловленных другими заболеваниями, могут быть назначены МРТ, КТ, ПЭТ-КТ. Отличительной особенностью диагностики ювенильного паркинсонизма является необходимость консультации генетика и проведения специальных тестов для подтверждения наследственной природы патологии.
Лечение
Пока не существует методов, обеспечивающих полное выздоровление. Однако при своевременной диагностике и адекватном подборе терапевтических мероприятий специалистам удается улучшить качество жизни больных, повысить их уровень адаптации к среде, способности к самообслуживанию и выполнению обычных движений. Основную роль в лечении ювенильного паркинсонизма играет медикаментозная терапия. Назначаются следующие группы препаратов:
Агонисты дофаминовых рецепторов (АДР). Рекомендованы на начальных стадиях, могут использоваться в качестве монотерапии или сочетаться с амантадином и ингибиторами моноаминоксидазы.
- Противопаркинсонические средства (препараты леводопы). Показаны при выраженных моторных нарушениях. Назначаются малыми дозами для предотвращения развития толерантности и уменьшения риска возникновения дискинезий. Комбинируются с АДР.
- Холинолитики. Эффективно снижают выраженность дрожания, у юных пациентов по возможности применяются в минимальных дозировках.
- Метаболические фармпрепараты. Улучшают функции ЦНС и состояние мускулатуры, замедляют дегенеративные процессы.
Для сохранения подвижности конечностей, предупреждения развития контрактур, повышения способности к самообслуживанию рекомендованы занятия лечебной физкультурой. Все эти меры в комплексе должны облегчить жизнь пациентов и уменьшить выраженность симптоматики.
Прогноз
Течение ювенильного паркинсонизма более благоприятное по сравнению с болезнью Паркинсона. Нарушения прогрессируют медленно, при правильном подборе лекарственных средств люди долго сохраняют трудоспособность и достаточную двигательную активность. Тяжелые расстройства развиваются через несколько десятилетий с момента дебюта.
Консультации проводятся по предварительной записи. Свяжитесь с оператором по номеру 8(969)060-93-93.
Вопросы и ответы
Главным различием является возраст начала заболевания. Симптомы ювенильного паркинсонизма у молодого пациента могут быть более тяжелыми и прогрессировать быстрее, чем у взрослых с болезнью Паркинсона.
Точные причины ювенильного паркинсонизма неизвестны. Врачи предполагают, что он может быть связан с генетической отягощенностью, воздействием токсических веществ или деструктивных факторов окружающей среды.
Да, конечно. У нас работают квалифицированные врачи с опытом от 10–20 лет. Благодаря этому им удается выбирать самые эффективные методы терапии.
Да, конечно. Мы заботимся о конфиденциальности пациентов, поэтому вы можете записаться на прием, не боясь учета и распространения персональных данных.
Да, конечно. Пациенты могут проходить лечение в стационаре, в домашних условиях или амбулаторно. Благодаря этому можно получить медицинские услуги в наиболее комфортных для себя условиях.


Почему стоит обратиться именно к нам?
Заявка на бесплатную консультацию
Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.