Генерализованная судорожная эпилепсия (ГЭ) — группа эпилепсий с первично-генерализованными пароксизмами: абсансами, тонико-клоническими и миоклоническими приступами. Не включает в себя формы с вторично-генерализованными эпиприпадками. Как правило, является идиопатической, реже сопровождает другие патологии. Диагностируется на основании симптомов и данных ЭЭГ. Лечение осуществляется с использованием антиконвульсантов.
Для записи на прием к эпилептологу позвоните по тел. 8(969)060-93-93.
Причины
Единственным этиологическим фактором идиопатической разновидности болезни является наследственная предрасположенность. Как правило, непосредственной причиной становится каналопатия, сопровождающаяся нестабильностью мембран нервных клеток, что приводит к диффузному распространению эпилептиформной активности. При первичной структурной генетической генерализованной эпилепсии у родителя риск появления больного ребенка не достигает 10%.
У 3% пациентов выявляются различные могоненные варианты и полигенные типы, возникающие в результате мутаций нескольких генов. Симптоматическая ГЭ провоцируется следующими обстоятельствами:
- экзогенные интоксикации: отравления, некоторые наркомании;
- нейроинфекции: менингит, энцефалит;
- новообразования: церебральные лимфомы и глиомы, метастазы в мозг;
- нарушения метаболизма: гипоксия, липидозы, гипогликемия, фенилкетонурия.
В детском возрасте причиной ГЭ становятся внутриутробные инфекции, пороки развития церебральных структур, гипоксия плода и родовые травмы. Среди генерализованных форм преобладают идиопатические варианты, симптоматическое расстройство чаще протекает в виде фокальных припадков.
Симптомы
Идиопатическая разновидность впервые проявляется в детстве или в юности. У большинства пациентов первый пароксизм возникает до 21 года. Познавательные функции, как правило, сохранены. Иногда наблюдается преходящее ухудшение, которое может оказывать негативное влияние на успеваемость, но не влечет за собой значимого интеллектуального снижения.
По последним данным, у детей в 3-10% случаев отмечается незначительно выраженное ухудшение когнитивных функций или обнаруживаются нерезкие аффективные и личностные нарушения. Очаговые неврологические изменения чаще отсутствуют, отмечается рассеянная симптоматика.
Вторичная ГЭ на фоне аномалий и наследственных патологий дебютирует в первые годы жизни. В остальных случаях манифестация может произойти в любом возрасте. Характер и выраженность очаговых и общемозговых нарушений определяются провоцирующей патологией. У взрослых нередко обнаруживается значительное снижение интеллекта. У маленьких больных развивается олигофрения.
Абсансы
Представляют собой пароксизмы с потерей сознания продолжительностью не более полминуты. Со стороны выглядит, как будто больной замирает, его взгляд становится отсутствующим. Иногда отмечаются вегетативные проявления — побледнение или покраснение лица, усиленное слюноотделение. Возможны бессознательные движения: закатывание глаз, подергивание лицевых мышц и пр. Если припадок включает в себя двигательный компонент, абсанс считают сложным, если не включает — простым.
Тонико-клонические эпиприпадки
Тоническая судорога – резкое продолжительное сокращение мышц с формированием вынужденного положения. Клонические судороги выглядят, как кратковременные нерегулярные спазмы, во время которых периоды напряжения и расслабления быстро чередуются между собой.
Генерализованный припадок эпилепсии сопровождается падением больного с последующим развитием тонической фазы длительностью от 30 до 40 секунд. После этого наступает фаза клонических сокращений мускулатуры продолжительностью до 5 минут. Припадок завершается непроизвольным мочеиспусканием. Все тело расслабляется. Больной, как правило, засыпает.
Миоклонические приступы
Проявляются асинхронными подергиваниями мускулатуры всего тела или его частей. Всегда симметричны. Если сокращения распространяются на нижние конечности, это может вызывать непроизвольные движения, завершающиеся падением. Возможно сохранение сознания или оглушенность.
Диагностика
Диагностические мероприятия осуществляются неврологом или эпилептологом. Характер заболевания устанавливается на основании анамнеза и данных электроэнцефалограммы. В межприступном периоде при первичной форме основной ритм в пределах нормы, иногда незначительно замедлен. При вторичном расстройстве изменения определяются характером причинного заболевания. Отличительной особенностью электроэнцефалограмм и в том, и в другом случае является наличие диффузной пикволновой активности.
Для уточнения причинной болезни при симптоматических генерализованных приступах эпилепсии проводятся дополнительные исследования. Для оценки состояния мозговых структур производятся МРТ или КТ. При подозрении на отравление выполняются токсикологические тесты, при дисметаболических изменениях определяются уровень кислорода и сахара в крови, другие параметры. Людей с предположительно наследственным характером патологии направляют на консультацию к генетику, выполняют специальные анализы.
ГЭ дифференцируют с вторично-генерализованными и фокальными разновидностями эпилепсии, обмороками, гипогликемией, снохождением, шизофренией и истерией.
Лечение
Обычно идиопатическая генерализованная эпилепсия хорошо поддается лечению. В 70% случаев достаточно монотерапии антиконвульсантами: вальпроатами, левитирацетамом, этосуксимидом, топираматом. При низкой результативности применяют комбинированные схемы, предусматривающие одновременное использование двух препаратов. При выборе лекарственного средства учитывают, что некоторые медикаменты противопоказаны при одних формах ГЭ, но эффективны при других.
Вид и дозу противоэпилептического препарата определяют индивидуально. Снижать дозировку начинают только через три года после полного отсутствия пароксизмов на фоне регулярного приема лекарства. При вторичных формах назначение противосудорожных средств дополняют лечением основной патологии.
Исход в значительной степени определяется типом ГЭ. При идиопатической форме перспективы обычно благоприятные — задержка психического развития отсутствует, пациенты сохраняют трудоспособность. Отрицательным моментом является высокая вероятность рецидивирования после снижения дозы или отмены медикаментов. Прогноз при симптоматическом варианте зависит от течения причинной патологии. У ряда больных наблюдается высокая устойчивость к противосудорожной терапии.
Профилактика первичной ГЭ не разработана. Уменьшить вероятность возникновения вторичного варианта помогают мероприятия по снижению уровня травматизма, своевременная диагностика и лечение заболеваний головного мозга, которые могут провоцировать генерализованные приступы.
Записаться на консультацию к врачу центра «Лето» можно по телефону 8(969)060-93-93.
Вопросы и ответы
Дебют болезни в раннем возрасте часто осложняется задержкой речевого или психического развития. Скорректировать нарушения помогают занятия с дефектологом, сопровождающие курс фармакотерапии. Со временем ребенок может «перерасти» заболевание и вести нормальную жизнь.
Заболевание повышает риски травматизации, роста внутричерепного давления, отека мозга. Без должного лечения возможны кризисные состояния, затрагивающие сердечно-сосудистую систему. Назначения эпилептологов направлены на снижение частотности осложнений, включая тромбозы, пневмонии, нарушения в работе почек.
Лекарственные средства являются основой терапевтической программы. Прочие методы относятся к дополнительным и по отдельности не дают значительных улучшений в перспективе.
Больным требуется корректировка диеты. Желательно снизить количество соли, приправ, крепкого черного чая и кофе в рационе. Необходимы сбалансированное меню и питьевой режим. Кроме питания, следует пересмотреть подход к двигательной активности: нужны прогулки, лечебная физкультура и зарядка.
Подробнее об организации безопасной среды расскажет врач. Могут потребоваться смарт-браслеты, информирующие близких о приступах. Рекомендованы капы, антиудушающие подушки, резиновые коврики для душа. Больным стоит отказаться от приема ванны и не заниматься водными видами спорта.
Почему стоит обратиться именно к нам?
Заявка на бесплатную консультацию
Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.
















