Одной из разновидностей эпилептического синдрома является миоклоническая эпилепсия (МЭ). Заболевание сопровождается внезапным подергиванием мышц. Недуг преимущественно развивается в подростковом возрасте, редко встречается у взрослых.
Для записи на консультацию к неврологу центра психического здоровья «Лето» позвоните по телефону 8(969)060-93-93.
Причины
Основная причина болезни — генетический фактор. Юношеская или детская эпилепсия имеет четкое полигенное наследование, то есть контролируется несколькими генами одновременно. Установить, какой из них больше влияет на появление патологии, на сегодняшний день невозможно.
Причиной миоклонических приступов эпилепсии также являются спонтанные мутации в генах ребенка, возникшие в период внутриутробного развития. В качестве мутагенных факторов рассматриваются:
- Инфекции. Особенно негативно влияют на малыша вирусы, которые способны спровоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
- Хронические болезни беременной женщины. К подобным негативным последствиям приводят сахарный диабет, сердечная или дыхательная недостаточность, эндокринные патологии,
- Повышенный уровень радиации. К ней особенно чувствителен эмбрион на ранних стадиях развития. У него из-за аномального радиационного фона может возникнуть ряд структурных и функциональных аномалий.
- Прием тератогенных препаратов. Ряд медикаментов запрещено принимать в период беременности из-за их негативного влияния на плод.
- Токсическое воздействие. Подобное наблюдается, если женщина в период беременности потребляет алкоголь, наркотики или курит (в том числе — пассивно). Вещества, попадающие в ее тело, повреждают отдельные участки генов зародыша.
Установить точную причину ювенильной формы болезни сложно и часто невозможно.
Патогенез
Человеческий мозг сформирован из двух разновидностей клеток. Первые из них — нейроны, которые способны обрабатывать и передавать информацию с помощью электрических и химических импульсов. Вторые — глиальные клетки играют в описанных процессах второстепенную роль.
Соединение множества нейронов создает нервные сети. Любая информация по ней передается с помощью импульсов возбуждения. В зоне контакта отдельных нейронов выделяются специфические вещества, именуемые нейромедиаторами. Они взаимодействуют с рецепторами, находящимися на мембранах нервных клеток. В результате контакта с нейромедиатором в одних клетках происходит возбуждение, в других — нет.
Для возникновения реакции к нейрону должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. В нервных сетях между возбуждением и торможением всегда поддерживается баланс. При нарушении подобного равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический припадок.
Симптомы
Базовый признак доброкачественной миоклонической эпилепсии у подростков и детей — кратковременное быстрое сокращение отдельных мышц или целых групп. Данное явление наблюдается в области конечностей, гораздо реже — на туловище, лице. При этом сохраняется ясность сознания. Мышечные сокращения могут мигрировать по телу — из одной части к другой.
Во время пароксизма появляются ощущения, напоминающие легкий удар током. Возникает движение мускулатуры — от незначительного подергивания до патологического спазма, способного привести к падению. Если вовлекаются мышцы верхней части тела, больной выпускает предметы из рук. Припадки чаще наблюдаются в утренние часы, особенно — после недосыпа или при переутомлении.
Миоклоническая эпилепсия младенчества дебютирует в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Спазмы преимущественно локализуются в зоне верхних конечностей, лица и шеи. Родители, наблюдая за ребенком, могут ошибочно предполагать, что он делает кивки головой. Снижение интеллектуальных способностей у детей наблюдается редко.
Юношеская разновидность недуга манифестирует в возрасте 12–18 лет. Характеризуется периодическими тонико-клоническими эпизодами, отсутствием неврологического дефицита. При этом варианте течения патологии у больных наблюдаются случаи потери сознания.
Пароксизм начинается с тонической фазы, когда мышцы по всему телу напрягаются, отмечается характерное всхлипывание или вскрикивание. Верхние конечности находятся в полусогнутом состоянии и прижаты к телу. Из-за спазмов дыхательной мускулатуры лицо слегка синеет. В последующем происходит ритмическое подергивание всего тела, после чего оно полностью расслабляется.
Ранняя миоклоническая эпилепсия также может сопровождаться специфическим состоянием, которое именуется абсанс. Отмечаются кратковременные эпизоды «отключения» сознания, когда человек устремляет взгляд в одну точку и как будто «застывает». Окружающие воспринимают это как банальную задумчивость. Продолжительность эпизода составляет не больше 15 секунд.

Осложнения
Больные редко обращаются к неврологу или эпилептологу до появления тонико-клонических эпизодов. Поэтому противосудорожные препараты назначаются с опозданием, что приводит к более частому возникновению припадков.
Основное осложнение миоклонической эпилепсии — внезапная смерть. Среди людей, которые страдают этим недугом, этот риск в 20 раз выше, чем в среднем по популяции. Гибель наступает на фоне нарушения дыхания и развития аритмии. Снизить риск летального исхода можно, если тщательно придерживаться рекомендаций врачей и принимать назначенные препараты.
Диагностика
Основной диагностический признак недуга — наличие типичных спазмов мускулатуры. Врач собирает анамнез, опрашивает пациента о характере пароксизмов, о возрасте дебюта болезни и пр. Также назначается ряд исследований:
- Электроэнцефалография. Во время диагностической процедуры регистрируется патологическая электрическая активность клеток коры головного мозга. Часто для выявления эпиактивности дополнительно прибегают к суточному ЭЭГ-мониторингу, провокационным пробам (воздействие вспышками света, звуковыми раздражителями).
- Нейровизуализация. Если признаки появились в младенчестве (до закрытия родничков), исследовать головной мозг можно и таким способом.
- Лабораторные анализы. Осуществляются при подозрении на наличие обменных расстройств.
Также необходима консультация генетика, чтобы оценить наследственность пациента, которая могла спровоцировать развитие болезни.
Миоклоническая эпилепсия — лечится или нет?
Больным требуется медикаментозная терапия. Правильное лечение заболевания заключается в постоянном приеме противоэпилептических препаратов, позволяет ликвидировать до 90% припадков. Обычно прибегают к монотерапии, то есть назначается одно лекарственное средство.
Прекращать прием медикаментов разрешается только через 5 лет ремиссии. Но даже в таких случаях у значительной части больных возникает рецидив. Поэтому пациентам может быть рекомендован пожизненный прием соответствующих лекарств.
Для лечения МЭ часто назначают средства на основе вальпроевой кислоты. Они показывают высокую эффективность, но их использование сопровождается множеством побочных реакций:
набор веса;
- выпадение волос;
- развитие синдрома поликистозных яичников;
- появление болезненных менструаций.
Также подобные медикаменты обладают тератогенным действием. Поэтому их запрещено назначать молодым женщинам, которые могут планировать беременность. Для лечения эпиприступов обычно применяются такие средства, как «Леветирацетам», «Ламотриджин», «Топирамат».
Прогноз и профилактика
Удастся ли полностью вылечить миоклоническую эпилепсию, зависит от множества факторов. Чем раньше начаты терапевтические мероприятия, тем больше у больного шансов выздороветь. Без приема соответствующих препаратов эпилептические судороги у человека могут присутствовать всю жизнь и лишь незначительно снизиться после 40 лет. В некоторых случаях наблюдают спонтанное выздоровление, особенно — если заболевание протекало в легкой форме.
Профилактика осложнений заключается в изменении больным своего способа жизни. При миоклонической эпилепсии важно соблюдать режим дня, достаточно спать, ограничить потребление алкоголя. Необходимо избегать вспышек света, поэтому рекомендуется свести к минимуму просмотр телевизора, видеоигры, отказаться от посещения ночных клубов. Также нужно ограничивать стрессы и эмоциональные потрясения, которые способны вызвать эпиприступы.
Для записи на консультацию достаточно позвонить по телефону 8(969)060-93-93, наши сотрудники работают круглосуточно.


Почему стоит обратиться именно к нам?
Заявка на бесплатную консультацию
Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.